Mišićne distrofije su nasledne, progresivne bolesti primarno skeletnih mišića koji rezultiraju degeneracijom mišićnih ćelija i dovode do razvoja mišićne slabosti. Razlikuju se prema načinu nasleđivanja, uzrastu u kome se javljaju prvi simptomi, brzini progresije, kliničkoj slici i patološkim promenama mišića. Pripadaju grupi retkih bolesti, koje se danas zbog napretka molekularne genetike mogu podeliti i prema mutaciji gena. Postoji devet osnovnih tipova distrofija, ali broj bolesti koje spadaju u mišićne distrofije veći je od trideset. Naziv distrofija potiče od starogrčkih reči (dys- odstupanje i trophein- hraniti).

Distrofinopatije su recesivno nasledne mišićne distrofije, uzrokovane mutacijama gena za distrofin. Gen DMD nalazi se na kratkom kraku X hromozoma, jedan je od najvećih gena kod ljudi, a glavna mu je uloga proizvodnja proteina distorfina. Distrofin podržava snagu mišićnih vlakana, a njegovo odsustvo smanjuje kontrakcije mišića.

Dva tipa mišićnih distrofija pripadaju distrofinopatijama:

• Dišenova (Duchenne) mišićna distrofija
• Bekerova (Becker) mišićna distrofija

Distrofin je obično odsutan ili značajno smanjen (<5%) kod Dišenove, a kod Bekerove mišićne distrofije je prisutan i manje redukovan u odnosu na Dišenovu mišićnu distrofiju.

Obe bolesti karakteriše progresivna slabost skeletnih mišića kao posledica patoloških promena u mišićima usled nedostatka ili smanjenog nivoa proteina distorfina. Distrofin je veliki protein koji zajedno sa ostalim skeletnim proteinima omogućava mehaničku podršku mišićnoj membrani (skeletnog i srčanog mišića) i normalnu kontraktilnost mišićnog vlakna. Nije poznato zašto su određene mišićne grupe zahvaćene slabošću više od drugih i zašto mišićna slabost često postaje manifestna nekoliko godina nakon rođenja, a distrofin je odsutan ili smanjen još u fetalnom periodu.

Od distrofinopatija primarno oboljevaju samo muška deca. Žene mogu biti primarno samo prenosioci bolesti.

Dišenova mišićna distrofija

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je najpoznatija i najzastupljenija miopatija. Incidenca se kreće od 1: 3500- 4215 muške, živorođene dece.

Klinička slika, opisana je prvi put od strane Dišena («hipertrofična paraplegija ranog djetinjstva»): slabost koja počinje u proksimalnim mišićima donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, lumbalna lordoza i gegav (patkast) hod, uvećanje (pseudo-lažna hipertrofija) nekih mišićnih grupa posebno listova nogu i progresivan tok.

Dečaci prohodaju u fiziološkom periodu ili nešto kasnije, sa ranom tendencom hoda na prstima. U uzrastu do tri godine u motoričkim aktivnostima (igranje, trčanje, skakanje), ne razlikuju se od vršnjaka, ali se počinje razvijati pseudohipotrija potkolenica. Prvi simptomi bolesti su vezani za poremećaj hoda i javljaju se zbog simetričnie slabosti mišića karličnog pojasa, kao i mišića ekstremiteta. Hodaju gegajući se, sve teže hodaju uz stepenice ili na uzbrdici, često padaju, a sa poda se sve teže podižu, oslanjajući se i pužući uz sopstvene noge ili okolni namještaj (tzv. Gowersov manevar ili znak). Prosečno, u uzrastu od 7. do 11. godine nisu u stanju da ustanu sa poda, da hodaju uz stepenice. Slabost se postepeno širi sa donjih na gornje ekstremitete, vrat i respiratorne mišiće. Vidljive su tzv. krilate lopatice, zbog slabosti mišića ramenog pojasa. U većini slučajeva, ne mogu da hodaju između 12 i 13 godine života. Prestanak hoda ubrzava razvoj kontraktura u skočnim, kolenim zglobovima i kukovima. Zahvaćen je i srčani mišić pa je moguć srčani zastoj. Progresivna slabost mišića trupa dovodi do razvoja deformiteta kičmenog stuba po tipu kifoskolioze, koji može smanjiti kapacitet pluća. Poremećaj disanja se javlja oko 8. godine zbog razvoja slabosti respiratornih mišića.

U postavljanju dijagnoze DMD je primarna klinička slika.  Vrednosti mišićnih enzima, primarno kretin-kinaze (CK) su vrlo visoki (10 do 200 puta više od gornje normalne granice), pozitivan elektromioneurografski nalaz, biopsija mišića, imunohistohemijska i molekularna analiza su neophodni u postavljanju dijagnoze.

Bekerova mišićna distrofija

Becker i Kiener su 1955.god. opisali progresivnu mišićnu distrofiju, nazvanu Beckerova mišićna distrofija (BMD) koja se klinički razlikuje od DMD po umerenom kliničkom toku. Incidenca je oko 1 na 14 000 muške živorođene dece. BMD je 5-10 puta ređe oboljenje od DMD.

Simptomi i znaci kod BMD značajno variraju, sa širokim dijapazonom vremena ispoljavanja (od prve do 70. god. života), najčešće između 6 i 18 godine. Mišićna slabost počinje u mišićima karličnog pojasa, a onda se postepeno širi na mišiće nogu, trupa i ramenog pojasa i mišiće nadlaktica. Mišićna pseudohipertrofija listova je obično prisutna i može prethoditi mišićnim slabostima. Skolioza se javlja retko i kasno u blažem stepenu.  Zahvaćenost srčanog mišića je vrlo uĉestala kod BMD, čak u 75% obolelih. Gubitak pokretljivosti je obično u četrdesetim godinama, ali može nastupiti znatno ranije ili znatno kasnije.

Kod distrofinopatija je indikovana kontinuirana, individualno dozirana fizikalna terapija uz primenu ortoza. Redovne vežbe istezanja skočnog zgloba, kolena, kukova, a kasnije ruku, naročito prstiju, ručja, laktova i ramena preporučuju se svakodnevno. U cilju prevencije ili usporavanja razvoja kontraktura primenjuju se ortoze tokom noći. Primena ortoza kojima se stabilizuju zglobovi, omogućava aktivnosti koje pacijent ne može sam izvesti, kao što je samostalno stajanje ili kretanje. Kontrakture se operišu samo ako su fiksne. Nadkolene ortoze

mogu biti korisne u vreme kada hod postaje izrazito otežan. One preveniraju progresiju kontraktura, gubitak samostalnog hoda i početak razvoja skolioze. U nehodajućoj fazi bolesti, preporučuju se kolica koja su prilagođena osobi koja ih koristi u pogledu udobnosti, pravilnog stava leđa i simetričnog držanja.