Spinalni disrafizam ( defekt neuralne tube) nastaje kao posledica nekompletnog spajanja embrionalne tube u središnjoj liniji i karakteriše se širokim spektrom anomalija, neuroloških poremećaja i deformiteta donjih ekstremiteta. Spinalni disrafizam obuhvata mijelomeningokelu i meningokelu ( poznati kao spina bifida aperta), split cord malformation (diastematomyelia), spinal cord lipoma (lipomyelomeningocele), dermal sinus tract, tight filum terminale, i tethered spinal cord. Zatvaranje neuronske cevi fetusa nastaje već sa navršene 4.gestacione nedelje.

Etiologija

Pretežno genetska, primena antikonvulzivnih lekova kao i nedostatak folata tokom trudnoće ključni faktori u nastanku otvorenog spinalnog disrafizma. Incidenca je 1-3 na 1000 živorođene dece.

Spina bifida (SB) je jedna od najkompleksnijih i najtežih urođenih anomalija koja pripada spinalnom disrafizmu sa incidencom od oko 10 na 10 000 živorođene dece.

Javlja u dva osnovna entiteta:

1. Spina bifida occulta ( skrivena),
2. Spina bifida aperta (otvoreni)

• meningokela
• mijelomeningokela

Spina bifida occulta nastaje zbog nesrastanja pršljenskih tela u lumbalnoj regiji nivo L5-S1. Ona je asimptomatska i otkriva se slučajnim radiografskim pregledom. Iznad promene može biti prisutan lipom, hemangiom ili pojačana maljavost. Nervne strukture su očuvane i ne zahteva tretman.

Spina bifida aperta se dijagnostikuje prenatalno. Kod otvorene/cistične SB kroz defekt kosti prolazi nervna ovojnica sa ili bez tkiva kičmene moždine. Vidljivi znakovi ovog oblika su vreća, odnosno cista koja se nalazi na leđima.

SB aperta ima dva podtipa:

meningokela spinalis – cista koja se nalazi na leđima sadrži nervne ovojnice (meninge) i moždanu tečnost (likvor). Najčešće se javlja u slabinsko-lumbalnom delu kičme. Najređi je oblik SB. Nema nikakvog neurološkog ispada i prognoza nakon operacije i odstranjenja ciste je dobra. Retko kao  komplikacija može biti poremećaj mokrenja i defekacije.

mijelomeningokela – kroz defekt kosti osim meninga i likvora prolaze nervni korenovi i kičmena moždina koji su obično srasli sa zidom ciste. Kičmena moždina je oštećena ili nije pravilno razvijena. Posledica je paraliza/pareza  i/ili oštećenje senzibiliteta ispod pogođene regije. Nivo invalidnosti zavisi o lokalizaciji SB na kičmi i količini nervnog tkiva u cisti. Mnogi ljudi sa ovim problemom imaju neurogenu disfunkciju bešike i defekacije (inkontinencija). Ako je anomalija na višim nivoima kičme, npr. u grudnom delu, mogu postojati simptomi potpunog ili nepotpunog preseka kičmene moždine. Najupadljiviji simptom je motorni deficit: pareza ili paraliza ispod nivoa lezije, što rezultira oslabljenom mišićnom snagom, kontrakturom zglobova, deformitetima kičmenog stuba, donjih ekstremiteta. Hod, ukoliko postoji je paretičan i ataktičan. Kao posledica neophodna je podrška pri hodu uz pomoć pomagala (štake, štapa) ili aparata sa karličnim i grudnim pojasom. Kod neke dece stepen motoričkog deficita je toliko izražen da su  trajno vezana za invalidnska kolica. Komplikacije i udružene anomalije su hidrocefalus u 80%, gubitak senzibiliteta ispod nivoa lezije, deformiteti stopala, deformiteti kičme.  Osim motorike, oslabljena je trofika celog tela koja pogoduje stvaranju dekubitalnih rana.

 Terapija je SB aperte je primarno hiruška. Dok je operacija meningokele dovoljna za rešavanje ovog stanja, potrebno je naglasiti da hiruška intervencija mijelomeningokele ne može da uspostavi motoričku funkciju koja nije postojala pre operaije i primarno je protektivnog karaktera. Zato je kod dece sa mijelomeningokelom nakon hiruške intervencije, kao i tokom rasta deteta neophodan multidisciplitarni pristup fizijatra, urologa, ortopeda. Primarni cilj fizikalne terapija uz primenu ortoza, je maksimalni mogući funkcionalni oporavak uz tendenciju ka vertikalizaciji i hodu. Fizikalna terapija je dominantno u domenu kinezi, radne i hidroterapije, zatim termo, kao uvodne terapije, elektroterapija. Kineziterapija obuhvata vežbe za očuvanje i povećanje obima pokreta sa ciljem preveniranja i tretiranja kontraktura, vežbe jačanja pelvifemoralne muskulature, abdominalne i mišića donjih ekstremiteta, trening mikcije, vežbe korekcije hoda sa/bez pomagala i balansa, vežbe za korekciju deformiteta donjih ekstremiteta i td.  Prognoza ove teške anomalije zavisi od nivoa i obima lezije, kao i prisutnih udruženih anomalija.