Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) – označava pri rođenju vidljivo stanje ograničene pokretljivosti zglobova. Artrogripoza nije specifična dijagnoza nego klinički nalaz urođenih kontraktura na gornjim i donjim ekstremitetima koji mogu biti prisutni u više od trista različitih poremećaja.

Učestalost javljanja varira od 1/3000 do 1/12000 živorođene dece.

Smatra se da svako stanje koje remeti pokrete ploda u uterusu duže od tri nedelje može dovesti do AMC-a.

Uzroci mogu biti:

– bolesti majke (neuromišićna oboljenja, multipla skleroza),

– genetski poremećaji fetusa (neuropatije, miopatije, abnormalnosti vezivnog tkiva) ili

– fizičko ograničenje kretanja ploda intrauterino (abnormalnosti uterusa, manjak plodove vode).

AMC se deli na dve glavne grupe:

1.amyoplasio(klasična artrogripoza)– koju karakterišu brojne simetrične kontrakture na ekstremitetima, mišići su hipoplastični sa uočenom fibroznom i masnom degeneracijom;

2.distalna artrogripoza – zahvata šake i stopala, ali su veliki zglobovi u normalnoj poziciji, kontrakture ne moraju biti simetrične; sreće se u brojnim sindromima i bolestima, povezana je sa genetskom greškom na nekom od gena odgovornih za komponente lokomotornog aparata; prenosi se autozomno dominantno, ali prenošenje može biti vezano i za X hromozom;

Položaj stopala kod deteta sa artrogripozom          Normalan položaj stopala

Ako se po rođenju uoče fleksione i ekstenzione kontrakture u proksimalnim i distalnim zglobovima gornjih i donjih ekstremiteta, početnom procenom trebalo bi utvrditi da li je reč o klasičnoj artrogripozi (amioplaziji), distalnoj artrogripozi ili nekom drugom sindromu gde su kontrakture povezane sa drugim urođenim anomalijama.

DIJAGNOZA

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i dodatnih dijagnostičkih metoda. Za dijagnozu neuropatskih i miopatskih poremećaja koristi se EMNG i biopsija mišića. Kod sumnje na sindromski oblik AMC-a ili udruženost sa drugim urođenim anomalijama obavezno je uključivanje genetičara i dalja genetska obrada deteta.

KLINIČKA SLIKA

U kliničkoj slici klasične artrogripoze kontrakture na gornjim i donjim ekstremitetima su brojne i simetrične. Pokreti ekstremiteta su ograničeni, laktovi i kolena su u fleksionoj ili ekstenzionoj kontrakturi, kukovi su flektirani, abducirani ili aducirani, ramena aducirana i u unutrašnjoj rotaciji, šake u volarnoj fleksiji, pri čemu se pokret dorzalne fleksije zamenjuje pokretom ulnarne devijacije, stopala su često u ekvinovarusu. Zahvaćeni ekstremiteti su obično cilindričnog oblika sa tankim potkožnim tkivom i odsustvom kožnih nabora. Tetivni refleksi su oslabljeni ili ugašeni, a senzibilitet je očuvan. Inteligencija kod ove dece je uglavnom očuvana, osim kod dece sa primarnom disfunkcijom centralnog nervnog sistema.

LEČENJE

Lečenje dece sa artrogripozom počinje u najranijoj dobi, po rođenju. Zahteva timski rad i saradnju fizijatra, hirurga, fizioterapeuta, radnog terapeuta, ortotičara uz rano i potpuno uključivanje roditelja.

U najranijem uzrastu rani rehabilitacioni postupci imaju za cilj povećanje i održavanje optimalne pokretljivosti zglobova. Osnovna terapeutska procedura je kineziterapija.

Primena kinezi vezbi kod deteta sa artrogripozom

Korigovani položaj zglobova neophodno je održavati ortozama za gornje i donje ekstremitete, koji moraju obezbediti odgovarajuće pozicioniranje i pružiti najveću moguću samostalnost deteta sa artrogripozom.

 – Položaj ručnog zloba pacijenta sa  artrogripozom

 – Korekcija deformiteta pomoću ortoze

Dalji plan medicinske rehabilitacije za gornje ekstremitete pored navedenog obuhvata postizanje funkcije hvata, uz osposobljavanje deteta aktivnostima svakodnevnog života, a za donje ekstremitete jačanje mišićne snage, postizanje stabilnosti, omogućavanje opterećenja, stajanje i hodanje.

Izbor ostalih medicinskih pomagala,  pre svega onih za vertikalizaciju i mobilnost mora biti prilagođen planu rehabilitacije i individualnim potrebama deteta sa artrogripozom.

– Vertikalizacija pacijenta stajalicom MINI STANDY

Artrogripoza nije primarno progresivna bolest ali može dovesti i do teške telesne invalidnosti. Dobro usklađen i rano započet program konzervativnog i operativnog lečenja može dati kod dece sa artrogripozom dobre rezultate i zadovoljavajući funkcionalni oporavak.